Un articolo pubblicato sulla rivista “Nature” riporta uno studio genetico compiuto utilizzando dati ottenuti da 27.566 islandesi per capire quali parti del genoma degli umani moderni contiene geni ereditati dai Neanderthal in seguito a incroci e quale ruolo abbia negli umani moderni. Un team di ricercatori ha compiuto un’analisi comparativa con genomi di ominini sequenziati al Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology (MPI-EVA) di Lipsia, in Germania, trovando molti geni diversi sparsi nei genomi degli islandesi. Mettendoli assieme, hanno ricostruito almeno il 38% del genoma dei Neanderthal usando 14 milioni di frammenti. Una sorpresa è arrivata dalla scoperta di geni di Denisova, solitamente presente in popolazioni asiatiche, ma è possibile che anch’essi siano stati ereditati da Neanderthal che discendevano da incroci con Denisova.
La storia dell’umanità sta diventando sempre più una storia di incroci tra popolazioni diverse che in certi casi vuol dire anche tra specie diverse. La maggior parte degli umani moderni non africani ha ereditato geni di Neanderthal da incroci di questo tipo e grazie al successo nel sequenziamento del DNA di vari Neanderthal è stato possibile cominciare a rintracciare quei geni. Ciò è utile anche perché anche questi geni sono presenti in diverso modo in diverse persone perciò esaminare molti genomi di persone viventi permette di rintracciare molti geni diversi di Neanderthal. All’MPI-EVA sono stati compiuti vari sequenziamenti di DNA di ominini dato che l’istituto è all’avanguardia nel campo della paleogenetica, la disciplina che studia il DNA di specie estinte.
Laurits Skov, uno studente postdoc del Bioinformatics Research Centre (BiRC) alla Aarhus University, in Danimarca, primo autore di questa ricerca, ha sviluppato un metodo per rintracciare i frammenti di DNA di Neanderthal in quello degli umani moderni. L’ha applicato assieme ad altri colleghi a un vasto numero di islandesi i cui dati genetici sono stati accumulati dall’azienda genetica deCODE. Skov ha dichiarato che la combinazione tra il suo metodo e i dati di deCODE ha permesso di analizzare 27,566 genomi rendendo questo studio dieci volte più ampio degli studi precedenti sui geni di Neanderthal ereditati dagli umani moderni.
Questa ricerca ha portato alla scoperta di parecchi frammenti genetici ereditati da un’altra specie di ominini oggi estinta, i Denisova. Di essi è oggi conosciuta solo una manciata di ossa ma fortunatamente sono state scoperte in luoghi molto freddi come la Siberia, assicurandone la conservazione al punto di poterne sequenziare il DNA con buoni risultati. Geni di Denisova sono stati scoperti in varie popolazioni asiatiche e negli aborigeni australiani ma è sorprendente trovarli negli islandesi.
I geni di Neanderthal trovati negli islandesi mostrano una parentela con le popolazioni dei monti Altaj in Siberia e della grotta di Vindija, in Croazia. Nei monti Altaj c’è anche la grotta di Denisova perciò è possibile che i Neanderthal da cui sono discesi gli islandesi si fossero già incrociati con i Denisova. Un’altra possibilità è che gli Homo sapiens avessero incontrato i Denisova prima dei Neanderthal.
In ogni caso, le analisi genetiche indicano vari esempi di introgressione. In sostanza, gli incroci tra specie hanno prodotto ibridi, i quali a loro volta si sono incrociati nuovamente con almeno una delle due specie parentali formando altri ibridi. Con il passare delle generazioni, questi incroci hanno introdotto nella specie varie combinazioni geniche dell’altra specie.
L’immagine (Cortesia Laurits Skov et. al. Tutti i diritti riservati) mostra le parentele filogenetiche dei frammenti arcaici sequenziati. I possibili scenari sono illustrati nei grafici a e b.
Vari studi hanno cercato di stabilire se i geni ereditati dai Neanderthal abbiano una rilevanza negli Homo sapiens. Certi rischi di malattie possono essere legati ad alcuni dei geni ma gli studi dell’impatto dei geni sulla predisposizione a malattie sono ancora in corso con risultati che sono molto variabili da malattia a malattia.
Ciò che è emerso da questa ricerca è una diffusione importante di geni di Neanderthal tra gli islandesi con alcuni geni ereditati dai Denisova. Ci sono ancora geni la cui origine è sconosciuta ma ciò potrebbe essere dovuto alla disponibilità limitata di genomi di questi ominini. Rimane una conferma che la storia dell’umanità è fatta anche di migrazioni e incroci tra diverse popolazioni, anche di specie diverse.
