Un articolo pubblicato sulla rivista “Science” riporta la scoperta di geni appartenenti a due specie sconosciute di ominini nel DNA degli umani moderni. Un team di ricercatori coordinato dall’Università di Berkeley ha usato un nuovo algoritmo chiamato TRACE (TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation), che ha sviluppato per ricostruire parentele genetiche tra centinaia di genomi di persone viventi. Ciò ha permesso di riconoscere due componenti genetiche arcaiche provenienti da ominini che si sono incrociati con Homo sapiens in Africa oltre 50.000 anni fa e un’altra risalente a un incrocio avvenuto circa 1,8 milioni di anni fa. I geni super-arcaici del secondo gruppo non derivano da un incrocio diverso con umani moderni bensì da un incrocio con i Denisova.

L’immagine (Cortesia Meaghan Marohn. Tutti i diritti riservati) mostra uno schema che indica gli ominini che hanno lasciato tracce genetiche nel DNA degli umani moderni.

Le ricerche genetiche condotte negli ultimi decenni su umani moderni e quelle paleogenetiche condotte su antiche ossa che contenevano ancora DNA hanno mostrato in modo crescente come la storia dell’umanità sia stata segnata da incroci tra popolazioni diverse e da migrazioni. Il DNA degli umani moderni contiene quantità variabili di geni di Neanderthal e di Denisova, gli antichi umani che erano sconosciuti fino a meno di vent’anni fa.

La scarsità di genomi antichi rende questi studi difficili ma analisi di genomi moderni stanno mostrando che esistono anche cosiddetti geni fantasma, ereditati da ominini di specie non identificate. Un esempio è lo studio pubblicato nel febbraio 2020 sulla rivista “Science Advances” che indicava come il DNA di alcune popolazioni dell’Africa occidentale contenga geni di misteriosi ominini. Questo nuovo studio ha identificato due gruppi di geni fantasma arcaici.

Questi studi di geni fantasma sono basati sulla ricostruzione di quelli che sono chiamati grafici di ricombinazione ancestrale. Nel corso degli anni sono stati sviluppati diversi algoritmi per condurre questo tipo di ricostruzione e quello chiamato TRACE è stato sviluppato per richiedere solo analisi di genomi moderni.

La prima linea genetica fantasma indica che oltre 50.000 anni fa vi fu un incrocio tra Homo sapiens e un’altra specie di ominini. Quei geni fantasma suggeriscono che quegli ominini si erano separati dalla linea genetica che ha originato gli umani moderni più o meno nello stesso periodo in cui Neanderthal e Denisova si sono separati. Mediamente, gli umani moderni hanno l’1% del loro genoma composto da quei geni fantasma.

La seconda linea genetica fantasma è davvero super-arcaica dato che si riferisce a un incrocio avvenuto circa 1,8 milioni di anni fa. Quei geni vennero ereditati dai Denisova da qualche parte in Eurasia e vennero diffusi negli Homo sapiens quando queste due specie umane si incrociarono. Oggi le popolazioni dell’Oceania sono quelle che hanno la maggior quantità di geni di Denisova e anche di questi super-arcaici sconosciuti.

Molte delle sequenze genetiche arcaiche riguardano l’immunità e il metabolismo. Ciò suggerisce che si siano preservate perché hanno favorito gli antichi ominini con adattamenti utili per vivere in ambienti come quelli molto freddi e a resistere a certe malattie.

Questo studio rappresenta un passo avanti nella ricostruzione della complessa storia dell’umanità ma i ricercatori hanno elencato alcune domande che ancora attendono una risposta. Studi futuri potranno portare ulteriori progressi includendo non solo altri genomi di umani moderni ma anche quelli ricavati da ossa di Denisova e perfino proteine ricavate da ossa di Homo erectus. Gli algoritmi genetici come TRACE stanno diventando sempre più sofisticati e aiutano questi studi.